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成为母亲的路上“一个都不能少”,高危遗传恶性肿瘤家族史育龄患者也可以生育健康宝宝

2019-05-15 09:50编辑:admin人气:


今天是母亲节,成为母亲,是每一个女性心底最温柔的期盼。

当时觉得自己年纪轻轻就得了乳腺癌,担心会传给下一代。有点犹豫,不知道还能不能像正常人一样怀孕生子。幸亏医生们给了我希望。" 提及怀孕前的想法,小张这样向记者说到。

生还是不生?遗传性恶性肿瘤高危人群进退两难

2019 年 4 月的某天,小张来到中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称 " 国妇婴 "),与此前来院接受肿瘤复查不同,此次小张主要是来接受早孕检查的。

早在 2015 年,刚刚 20 岁出头的小张就曾因罹患局部晚期三阴性乳腺癌(伴腋下、锁骨淋巴结广泛转移)来到国妇婴就诊。

国妇婴乳腺科专家团队在治疗之初,即考虑到她的生育需求,对其施行了乳腺癌改良根治术,并制定了个体化的术后放化疗方案。

在随后的四年时间里,小张定期来院进行复查。令人欣慰的是,她的肿瘤控制良好,至今未发现复发或转移病灶。她也和正常人一样迎来了爱情和婚姻。

2018 年底,在最近的一次复查时,小张特地给主诊医师送来了喜糖。然而,在随后的交谈中,一些细节却引起了主诊医生的注意。

原来,小张和丈夫一直想要个孩子,但她担心肿瘤可能会遗传给下一代。一边是为人父母的期盼,一边是对孩子未来的担忧,这使得夫妻俩都很犹豫。

"你发病时年龄小,肿瘤病理又显示分子分型为‘三阴性’,医学上来说,的确是属于遗传性乳腺癌的高危人群。我建议可以先做个基因检测,如果真有问题,通过技术手段是有可能避免把高危肿瘤致病基因遗传给下一代。" 小张的主诊医师,国妇婴乳腺科副主任王杰医生对她说。

在征得其同意后,王杰医生遂将小张转介至辅助生殖科就诊,经过一系列的遗传性乳腺癌相关基因检测及家系验证后,小张被确诊为携带来自父系的 BRCA1 杂合变异。

携带该基因突变的人群被称为乳腺癌 - 卵巢癌综合征(HBOC)高危人群,相关恶性肿瘤的终生发病率高于 80%,包括乳腺癌、卵巢上皮癌、输卵管癌等。这也就意味着,如果是自然妊娠,小张的女性子代有 80% 的可能性,在人生的某一阶段将罹患上述恶性肿瘤。

" 好不容易治好了肿瘤,能和正常人一样结婚生子,是我生病后最大的梦想,但是现在如果怀孕了,孩子生下来,却可能害了她一辈子。" 在确诊后,小张一度十分焦虑。针对小张的情况,由国妇婴院长黄荷凤院士带领的 " 顶配 "MDT 多学科团队,第一时间从乳腺科手中接过了治疗的 " 接力棒 "。

MDT 多学科 " 魔力转圈圈 ",剔除顽疾孕育 " 健康宝宝 "

" 没事的,这个病我们可以治,你还是可以正常生儿育女的,不要有压力。" 黄荷凤院士在和小张的见面伊始,就给她吃了一颗 " 定心丸 "。

那次谈话,黄荷凤院士向小张详细地说明了后续治疗的细节," 针对你的情况,我们建议可以使用 PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术。

通俗地说,就是在通过体外受精,培养、挑选没有携带 BRCA1 杂合变异基因的健康胚胎,再植入回子宫正常妊娠。PGT 技术在我院临床应用的很多,有效性和安全性上,我们很有信心。"

早在 2018 年,由黄荷凤院士由牵头制定的《胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查技术专家共识》就已将 BRCA1/2 致病突变纳入了。

《共识》中明确指出夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的 BRCA1、BRCA2 致病突变的,可通过第三代辅助生殖技术(PGT 技术)帮助患者预防该基因的垂直传播。

" 四年前是国妇婴给了我又一次生命,这次我也相信你们!" 听了黄荷凤院士的介绍,小张决定接受治疗。经过一系列严谨的前期准备,国妇婴徐晨明主任团队借助第三代辅助生殖技术从小张及其丈夫身上共获得了 5 枚胚胎,经 PGT 诊断排除了其中 2 枚携带致病突变基因的胚胎及 1 枚非整倍体胚胎。

又经 MDT 多学科团队的严格评估后,选择了 1 枚健康的胚胎植入了小张的子宫,并于近日确诊宫内妊娠,看着超声屏幕上 " 小胚芽 " 的心跳,小张幸福地笑了。

如果一切顺利的话,小张将于 2020 年初迎来不再带有家族肿瘤基因的 " 健康宝宝 ",圆一名母亲的梦想。后续,国妇婴 MDT 多学科团队还将继续关注小张的孕程进展,帮助其顺利分娩。

肿瘤治疗、辅助生殖、妊娠分娩,国妇婴 MDT 多学科团队围绕小张长达近 5 年的 " 魔力转圈圈 ",为小张及其家庭治愈了顽疾,送去了生命和希望。

恶性肿瘤先治疗后生育,生育力保存免去患者 " 后顾之忧 "

根据国家癌症中心 2019 年 1 月公布的最新全国癌症报告显示,2015 年全国恶性肿瘤发病约 392.9 万人,平均每分钟有 7.5 人被确诊为癌症。

肺癌、肝癌、消化道肿瘤及女性乳腺癌等依然是我国主要的高发恶性肿瘤病种。而医学界也早已明确部分恶性肿瘤存在遗传易感性,即会发生家族聚集的情况,例如乳腺癌、卵巢癌、消化道肿瘤等。

中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士认为," 对于像小张这样罹患恶性肿瘤或疾病,且可能存在家族遗传史的育龄患者,辅助生殖技术无疑是他们孕育健康后代的理想选择。依托我院 MDT 多学科综合诊疗机制,可以在治疗肿瘤等疾病的同时,结合辅助生殖技术,实现治病和生育‘一举两得’。"

记者同时获悉,中国福利会国际和平妇幼保健院已联合相关专科医院,开展了针对乳腺癌等恶性肿瘤患者的 " 生育力保存项目 ",让具有生育愿望的恶性肿瘤患者在放化疗治疗等肿瘤治疗前,先行通过胚胎、卵子冷冻等方式保存生育力。待完成治疗后,再借助辅助生殖技术实现生育后代的愿望,免去他们的 " 后 " 顾之忧。

生育力保存项目

生育力保存项目,是让患有某些疾病(主要是治疗后预后良好的恶性肿瘤)暂不能生育又有生育要求,而疾病治疗可能损害生育能力的女性保留未来生育希望的技术。该项目目前仅适用于患恶性肿瘤,未生育或有再生育要求的、未绝经女性。

该项目主要适用于一些治疗后预后较好的恶性肿瘤如乳腺癌等,理论上未绝经女性均可以进行,但鉴于高龄(40 岁)患者卵子染色体出错率高,卵巢功能差,短期内很难获得一定数量的卵子或胚胎,一般不推荐选用。而对于预后较差、5 年生存率较低的患者,因之后无法利用卵子或胚胎的风险大,也不推荐选用。特殊情况,需经过伦理委员会讨论通过。

此外,部分年轻恶性肿瘤患者可能存在肿瘤易感基因如 BRCA1、BRCA2 等,可以结合胚胎进行植入前诊断技术,阻断易感基因传给子代!另外,由于女性的自然生育年龄从生理上讲远比男性短暂,而现代的女性在社会中也经常承担重要的角色,常使一些女性错过最合适的生育的年龄,在合法、合规的前提下,该技术可以让更多因各种原因无法在合适的年龄完成生育而有生育要求的女性也有权力保存生育力将会延长女性生育年限!当然,我们仍旧鼓励和希望,女性在合适的年龄自然孕育生命!

目前,该院已为 26 位患者行生育力保存医疗处置,其中乳腺癌患者 25 例,其他 1 例。已婚冻胚 17 例,未婚冻卵 9 例。年龄最小 23 岁,最大 37 岁。

责任编辑:张鹏

(来源:未知)

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